ДНК человека состоит из пар молекул, называемых хромосомами. Половые хромосомы, которые определяют генетический пол человека, называются X и Y. Обычно у женщин две Х-хромосомы (XX), а у мужчин по X и Y-хромосоме (XY).

‘Анеуплоидия’ возникает, когда в клетках человека есть дополнительная или отсутствующая хромосома. Если это происходит в половых хромосомах, это может вызвать такие различия, как задержка развития или изменения в росте в период полового созревания.

Исследовательская группа под руководством Института Фрэнсиса Крика разработала новую методику для более точного измерения количества хромосом в древних геномах. Таким образом, они определили:

• Первый доисторический человек с мозаичным синдромом Тернера (при котором одна из Х-хромосом у женщины отсутствует или частично), живший около 2500 лет назад;
• Самый ранний известный человек с синдромом Джейкоба (когда у мужчины есть дополнительная Y-хромосома, XYY) в период раннего средневековья;
• Три человека с синдромом Клайнфельтера (когда у мужчины имеется дополнительная Х-хромосома XXY) в разные периоды времени;
• Младенец с синдромом Дауна (когда у человека три копии 21-й хромосомы вместо двух) из железного века.

(Источник: https://www.ox.ac.uk/news/2024-01-11-new-technique-identifies-earliest-cases-genetic-disorders-ancient-dna)