Исследователи выявили одни из самых ранних известных случаев синдромов, связанных с половыми хромосомами, у пяти древних людей.
“Довольно интересно думать, что эти люди существовали на протяжении всей истории человечества и как они, по-видимому, были частью своих обществ”, — говорит Кириаки Анастасиаду, изучающий древнюю геномику в Институте Фрэнсиса Крика в Лондоне.
Люди с дополнительными или отсутствующими хромосомами часто имеют различия во внешности и поведении по сравнению с другими членами популяции. Идентифицируя людей, у которых были эти генетические синдромы, исследователи могли бы пролить свет на то, как общества прошлого рассматривали людей с отличиями и относились к ним.
С помощью секвенирования древней ДНК исследователи ранее обнаружили 2 древних человека с нетипичным числом хромосом, включая младенца с синдромом Дауна, вызванным дополнительной копией 21—й хромосомы, который жил около 5000 лет назад.
Анастасиаду и ее коллеги теперь обнаружили первого доисторического человека, о котором известно, что у него был синдром Тернера, который встречается у женщин и характеризуется наличием только одной полной копии Х-хромосомы вместо двух копий, обычно встречающихся у женщин (у мужчин одна X и одна Y). Этот человек жил в Сомерсете, Великобритания, примерно 2500 лет назад, во времена железного века. Люди с синдромом Тернера, как правило, ниже среднего роста и испытывают проблемы с фертильностью.
Другие люди, у которых исследователи выявили синдромы половых хромосом, были мужчинами. Среди них был самый ранний известный человек с дополнительной Y-хромосомой, известной как синдром Джейкоба, который связан с ростом выше среднего. Этот человек жил около 1100 лет назад, в период раннего средневековья. Команда также обнаружила трех древних мужчин из разных периодов времени, у которых была дополнительная Х-хромосома, состояние, известное как синдром Клайнфельтера, которое связано с ростом выше среднего, более широкими бедрами и большей грудью.
Авторы проанализировали образцы ДНК, извлеченные из зубов, а также костей черепа, челюсти и уха. Для каждого человека они использовали инструмент для вычисления количества фрагментов ДНК, которые были получены из половых хромосом X и Y, и сравнили их с количеством фрагментов ДНК, полученных из неполовых хромосом. Исходя из этого, они определили наличие и соотношение X- и Y-хромосом у каждого человека.
(Источник: https://www.nature.com/articles/d41586-024-00101-z)